Gene
PDE6A
phosphodiesterase 6A
- HGNC 8785(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132915(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5145(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q32
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 149 857 953–149 944 793 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 86,8 kb
- Proteína
- 860 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- RP43
- Símbolos anteriores
- PDEA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000255266.10NM_000440.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Retinose Pigmentar
- Retinopatia Relacionada com PDE6AAutossómica recessiva
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PDE6A.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PDE6A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 86,8 kb do gene; 2583 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDE6A
61
posições em PDE6A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 86,8 kb de PDE6A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a PDE6A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDE6A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Mostrar mais 20 características
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6A: phosphodiesterase 6A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6a
Dante Labs. Gene PDE6A: phosphodiesterase 6A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6a
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