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Gene

PDE6G

phosphodiesterase 6G

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 650 459–81 656 542 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 6,1 kb
Proteína
87 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RP57
Símbolos anteriores
PDEG
Transcrito MANE Select
ENST00000331056.10NM_002602.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com PDE6GAutossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene PDE6G.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PDE6G está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PDE6G. PDE6G e 43 genes próximos no cromossoma 17, de 81 153 501 a 82 153 500.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbLMTK1: 81 110 487–81 166 228, fita inversaLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fita diretaPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, fita inversaCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, fita inversaTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, fita diretaNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, fita inversaSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaTSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 656 542, fita inversaPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaCCDC137ARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita direta: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaGCGR: 81 803 105–81 814 023, fita diretaGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fita inversaMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fita inversaPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fita inversaP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fita inversaARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, fita inversaALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fita diretaNPB: 81 900 745–81 902 905, fita diretaNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fita inversaSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fita inversaMAFG: 81 918 270–81 927 769, fita inversaPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fita inversaPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fita inversaCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fita diretaLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fita diretaRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, fita inversaRFNG: 82 047 902–82 051 871, fita inversaGPS1: 82 050 691–82 058 063, fita diretaDUS1L: 82 057 506–82 066 206, fita inversaFASN: 82 076 900–82 098 294, fita inversaFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fita inversaCCDC57Diagrama de PDE6G: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 81 650 459–81 651 150, 692 basesExão 3: 81 651 645–81 651 685, 41 basesExão 2: 81 653 160–81 653 364, 205 basesExão 1: 81 656 493–81 656 542, 50 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 6,1 kb do gene; 264 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDE6G

2

posições em PDE6G onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,1 kb de PDE6G, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6G: phosphodiesterase 6G. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6g

Vancouver

Dante Labs. Gene PDE6G: phosphodiesterase 6G [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6g

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