Gene
USH1C
USH1 protein network component harmonin
- HGNC 12597(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000006611(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10083(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 17 493 900–17 544 416 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 50,5 kb
- Proteína
- 899 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
- Símbolos anteriores
- DFNB18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000005226.12NM_153676.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Usher
- Autossómica recessiva
Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.
Agrupamentos mais amplos
Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como USH1C está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 50,5 kb do gene; 2700 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USH1C
150
posições em USH1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,5 kb de USH1C, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a USH1C
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USH1C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USH1C: USH1 protein network component harmonin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ush1c
Dante Labs. Gene USH1C: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ush1c
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