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Gene

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 49,4 kb
Proteína
795 aminoácidos
Também conhecido como
CAR, SPG5C
Símbolos anteriores
CMAR
Transcrito MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 7

      A paraplegia espástica autossómica recessiva do tipo 7 é uma forma de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um início geralmente na idade adulta (mas que pode variar entre os 10 e os 72 anos) de fraqueza e espasticidade progressivas bilaterais dos membros inferiores, disfunção dos esfíncteres, diminuição do sentido vibratório nos tornozelos e com manifestações adicionais, incluindo neuropatia óptica, nistagmo, estrabismo, diminuição da audição, escoliose, pé cavo, neuropatia motora e sensitiva, amiotrofia, blefaroptose e oftalmoplegia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SPG7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SPG7. SPG7 e 24 genes próximos no cromossoma 16, de 89 033 085 a 90 033 084.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fita diretaCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fita inversaSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fita diretaZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fita inversaANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fita inversaSPG7: 89 508 403–89 557 766, fita diretaSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fita diretaRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fita diretaCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fita diretaDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fita inversaCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fita diretaSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fita diretaCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fita inversaSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fita inversaVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fita diretaZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fita inversaFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fita diretaSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fita diretaTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, fita diretaMC1R: 89 919 165–89 936 092, fita diretaTUBB3: 89 921 392–89 938 761, fita diretaTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, fita diretaDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fita inversaDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, fita diretaDRC4Diagrama de SPG7: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 89 508 403–89 508 600, 198 basesExão 2: 89 510 490–89 510 592, 103 basesExão 3: 89 512 948–89 513 037, 90 basesExão 4: 89 524 006–89 524 247, 242 basesExão 5: 89 526 329–89 526 468, 140 basesExão 6: 89 529 477–89 529 579, 103 basesExão 7: 89 530 683–89 530 808, 126 basesExão 8: 89 531 904–89 532 066, 163 basesExão 9: 89 532 463–89 532 636, 174 basesExão 10: 89 544 648–89 544 772, 125 basesExão 11: 89 546 658–89 546 760, 103 basesExão 12: 89 548 003–89 548 113, 111 basesExão 13: 89 550 494–89 550 609, 116 basesExão 14: 89 552 979–89 553 135, 157 basesExão 15: 89 553 794–89 553 960, 167 basesExão 16: 89 554 486–89 554 563, 78 basesExão 17: 89 556 887–89 557 766, 880 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 49,4 kb do gene; 2388 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPG7

155

posições em SPG7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,4 kb de SPG7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gene SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spg7

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