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Gene

IMPG1

interphotoreceptor matrix proteoglycan 1

Resumo

Localização citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 151,5 kb
Proteína
797 aminoácidos
Também conhecido como
IPM150, GP147
Símbolos anteriores
SPACR
Transcrito MANE Select
ENST00000369950.8NM_001563.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa IMPG1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como IMPG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa IMPG1. IMPG1 e 2 genes próximos no cromossoma 6, de 75 496 888 a 76 496 887.Cromossoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2775,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbSENP6: 75 601 509–75 718 281, fita diretaSENP6MYO6: 75 748 788–75 919 537, fita diretaMYO6IMPG1: 75 921 114–76 072 662, fita inversaIMPG1Diagrama de IMPG1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 75 921 114–75 922 166, 1053 basesExão 16: 75 923 634–75 923 706, 73 basesExão 15: 75 930 953–75 931 151, 199 basesExão 14: 75 947 314–75 947 533, 220 basesExão 13: 75 950 562–75 951 094, 533 basesExão 12: 76 002 918–76 002 996, 79 basesExão 11: 76 003 874–76 003 950, 77 basesExão 10: 76 005 287–76 005 534, 248 basesExão 9: 76 007 480–76 007 500, 21 basesExão 8: 76 011 166–76 011 224, 59 basesExão 7: 76 018 718–76 018 858, 141 basesExão 6: 76 022 116–76 022 219, 104 basesExão 5: 76 025 194–76 025 258, 65 basesExão 4: 76 034 315–76 034 343, 29 basesExão 3: 76 034 621–76 034 787, 167 basesExão 2: 76 041 893–76 042 126, 234 basesExão 1: 76 072 422–76 072 662, 241 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 151,5 kb do gene; 2394 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IMPG1

14

posições em IMPG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 151,5 kb de IMPG1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/impg1

Vancouver

Dante Labs. Gene IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/impg1

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