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Gene

PRKCG

protein kinase C gamma

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 53 882 197–53 907 652 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 25,5 kb
Proteína
697 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PKCC, MGC57564, PKCγ
Símbolos anteriores
PKCG, SCA14
Transcrito MANE Select
ENST00000263431.4NM_002739.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRKCG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PRKCG. PRKCG e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 53 394 925 a 54 394 924.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53 389 793–53 430 413, fita diretaZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, fita diretaZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, fita diretaZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, fita diretaZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, fita diretaDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, fita inversaNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, fita diretaMYADMPRKCG: 53 882 197–53 907 652, fita diretaPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, fita diretaCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, fita diretaCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, fita diretaCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, fita inversaVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, fita inversaTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, fita inversaOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, fita diretaNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, fita inversaTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, fita diretaCNOT3: 54 137 710–54 155 708, fita diretaLENG1: 54 155 161–54 159 760, fita inversaLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, fita inversaTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, fita inversaMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, fita diretaTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, fita diretaRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, fita inversaLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, fita inversaLILRB5: 54 249 421–54 257 339, fita inversaLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, fita inversaLILRA5: 54 307 037–54 313 177, fita inversaLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, fita inversaLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, fita inversaLAIR1Diagrama de PRKCG: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 53 882 197–53 882 664, 468 basesExão 2: 53 883 163–53 883 194, 32 basesExão 3: 53 884 161–53 884 243, 83 basesExão 4: 53 889 638–53 889 749, 112 basesExão 5: 53 889 886–53 890 017, 132 basesExão 6: 53 891 674–53 891 830, 157 basesExão 7: 53 892 509–53 892 643, 135 basesExão 8: 53 892 988–53 893 075, 88 basesExão 9: 53 893 362–53 893 391, 30 basesExão 10: 53 897 959–53 898 111, 153 basesExão 11: 53 898 440–53 898 628, 189 basesExão 12: 53 900 233–53 900 324, 92 basesExão 13: 53 900 419–53 900 481, 63 basesExão 14: 53 900 611–53 900 749, 139 basesExão 15: 53 903 073–53 903 153, 81 basesExão 16: 53 904 635–53 904 742, 108 basesExão 17: 53 906 317–53 906 457, 141 basesExão 18: 53 906 707–53 907 652, 946 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 25,5 kb do gene; 2094 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKCG

21

posições em PRKCG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,5 kb de PRKCG, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PRKCG

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRKCG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKCG: protein kinase C gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKCG: protein kinase C gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkcg

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