Gene
CLCN7
Cl-/H+ antiporter 7
- HGNC 2025(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103249(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1186(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 1 444 935–1 475 028 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 30,1 kb
- Proteína
- 805 aminoácidos
- Também conhecido como
- CLC-7, OPTA2, CLC7, ClC-7, PPP1R63
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382745.9NM_001287.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Osteopetrose
A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CLCN7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 30,1 kb do gene; 2418 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CLCN7
41
posições em CLCN7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (2,4%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 30,1 kb de CLCN7, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Características associadas a CLCN7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLCN7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Arthritis
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
Mostrar mais 17 características
- Degenerative joint disease
- Increased bone density in skeletal bones
- Joint dislocation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Hip osteoarthritis
- Recurrent long bone fractures
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic disc pallor
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Optic atrophy
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Abnormality of movement
- Cranial nerve paralysis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn7
Dante Labs. Gene CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn7
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