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Gene

CAPN1

calpain 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 65 181 928–65 212 006 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 30,1 kb
Proteína
714 aminoácidos
Também conhecido como
muCANP, muCL, CANP, CANPL1
Transcrito MANE Select
ENST00000279247.11NM_005186.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CAPN1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CAPN1. CAPN1 e 45 genes próximos no cromossoma 11, de 64 696 967 a 65 696 966.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, fita inversaNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fita inversaRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fita inversaPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fita inversaSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fita inversaMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fita inversaMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fita inversaCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fita inversaEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fita inversaATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fita diretaPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fita inversaGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fita inversaMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fita inversaARL2: 65 013 735–65 024 328, fita diretaARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fita diretaARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fita diretaSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fita diretaSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fita inversaNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, fita inversaZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fita diretaCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fita inversaVPS51: 65 089 324–65 111 862, fita diretaTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fita diretaZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fita inversaZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, fita inversaFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fita inversaSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, fita diretaMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, fita diretaSPDYCCAPN1: 65 181 928–65 212 006, fita diretaCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fita diretaPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fita diretaCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fita diretaCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fita diretaDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fita diretaTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fita inversaSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fita diretaFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fita diretaKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaPCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fita diretaSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fita inversaRELADiagrama de CAPN1: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 65 181 928–65 182 013, 86 basesExão 2: 65 182 701–65 182 968, 268 basesExão 3: 65 183 128–65 183 197, 70 basesExão 4: 65 183 474–65 183 592, 119 basesExão 5: 65 185 917–65 186 050, 134 basesExão 6: 65 186 170–65 186 338, 169 basesExão 7: 65 187 215–65 187 298, 84 basesExão 8: 65 187 955–65 188 040, 86 basesExão 9: 65 188 414–65 188 488, 75 basesExão 10: 65 188 586–65 188 746, 161 basesExão 11: 65 204 683–65 204 858, 176 basesExão 12: 65 205 710–65 205 721, 12 basesExão 13: 65 206 463–65 206 674, 212 basesExão 14: 65 206 780–65 206 819, 40 basesExão 15: 65 208 055–65 208 120, 66 basesExão 16: 65 208 205–65 208 262, 58 basesExão 17: 65 209 323–65 209 387, 65 basesExão 18: 65 209 849–65 209 917, 69 basesExão 19: 65 210 018–65 210 096, 79 basesExão 20: 65 210 336–65 210 452, 117 basesExão 21: 65 210 814–65 210 872, 59 basesExão 22: 65 211 260–65 212 006, 747 bases15101520225′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3 kb dos 30,1 kb do gene; 2145 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CAPN1

    27

    posições em CAPN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 30,1 kb de CAPN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CAPN1: calpain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/capn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CAPN1: calpain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/capn1

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