Gene
ATXN8OS
ATXN8 opposite strand lncRNA
- HGNC 10561↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000230223↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6315↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q21.33
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 70 107 826–70 131 950 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 24,1 kb
- Também conhecido como
- NCRNA00003
- Símbolos anteriores
- SCA8, KLHL1AS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000424524.3NR_185841.1
- Tipo de locus
- RNA, long non-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como ATXN8OS está organizado
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 24,1 kb do gene.
Características associadas a ATXN8OS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATXN8OS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Balance impairment
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Limb ataxia
Mostrar mais 25 características
- Slow movements
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Hallucinations
- Hypoplasia of the pons
- Impaired vibratory sensation
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Incoordination
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Progressive cerebellar ataxia
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atxn8os
Dante Labs. Gene ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atxn8os
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