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Gene

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Resumo

Localização citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 126,5 kb
Proteína
771 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1613, PPP1R142
Transcrito MANE Select
ENST00000231706.6NM_020949.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC7A14 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SLC7A14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SLC7A14. SLC7A14 e 9 genes próximos no cromossoma 3, de 170 022 812 a 171 022 811.Cromossoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170 037 451–170 089 944, fita diretaGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, fita inversaPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, fita diretaPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, fita diretaSKILCLDN11: 170 418 864–170 454 733, fita diretaCLDN11: 170 418 868–170 860 380, fita diretaSLC7A14: 170 459 548–170 586 075, fita inversaSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, fita inversaRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, fita inversaEIF5A2SLC2A2: 170 994 621–171 026 775, fita inversaSLC2A2Diagrama de SLC7A14: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 170 459 548–170 467 377, 7830 basesExão 7: 170 480 289–170 481 166, 878 basesExão 6: 170 483 314–170 483 522, 209 basesExão 5: 170 486 222–170 486 368, 147 basesExão 4: 170 498 667–170 498 884, 218 basesExão 3: 170 501 109–170 501 345, 237 basesExão 2: 170 526 633–170 527 088, 456 basesExão 1: 170 585 911–170 586 075, 165 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,1 kb dos 126,5 kb do gene; 2316 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC7A14

2

posições em SLC7A14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 126,5 kb de SLC7A14, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.

Características associadas a SLC7A14

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC7A14 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC7A14: solute carrier family 7 member 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC7A14: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc7a14

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