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Gene

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Resumo

Localização citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 31,7 kb
Proteína
683 aminoácidos
Também conhecido como
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Símbolos anteriores
RP18
Transcrito MANE Select
ENST00000324862.7NM_004698.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PRPF3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PRPF3. PRPF3 e 33 genes próximos no cromossoma 1, de 149 837 383 a 150 837 382.Cromossoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149 832 657–149 839 767, fita diretaH3C14: 149 840 687–149 841 208, fita inversaH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, fita inversaH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, fita diretaH3C15: 149 852 608–149 853 125, fita diretaH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, fita inversaH2BC21: 149 884 459–149 886 682, fita inversaBOLA1: 149 886 406–149 900 798, fita diretaBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, fita diretaH2AC21: 149 887 469–149 887 965, fita inversaSV2A: 149 903 318–149 918 572, fita inversaSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, fita inversaSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, fita inversaMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, fita inversaOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, fita diretaVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, fita diretaPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, fita inversaANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, fita diretaAPH1A: 150 265 042–150 269 580, fita inversaAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, fita diretaC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, fita diretaCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fita diretaMRPS21PRPF3: 150 321 533–150 353 233, fita diretaPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fita diretaRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, fita diretaTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, fita diretaECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fita diretaADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fita inversaMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fita inversaENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, fita inversaGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, fita inversaHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, fita inversaCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, fita inversaCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, fita inversaARNTDiagrama de PRPF3: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 150 321 533–150 321 592, 60 basesExão 2: 150 324 895–150 325 087, 193 basesExão 3: 150 325 751–150 325 881, 131 basesExão 4: 150 328 320–150 328 466, 147 basesExão 5: 150 332 684–150 332 767, 84 basesExão 6: 150 332 979–150 333 199, 221 basesExão 7: 150 334 935–150 335 241, 307 basesExão 8: 150 338 160–150 338 326, 167 basesExão 9: 150 340 398–150 340 477, 80 basesExão 10: 150 343 309–150 343 452, 144 basesExão 11: 150 344 162–150 344 261, 100 basesExão 12: 150 344 434–150 344 547, 114 basesExão 13: 150 346 018–150 346 136, 119 basesExão 14: 150 346 408–150 346 491, 84 basesExão 15: 150 349 157–150 349 218, 62 basesExão 16: 150 352 833–150 353 233, 401 bases12468101214165′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,4 kb dos 31,7 kb do gene; 2052 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de PRPF3

    6

    posições em PRPF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 31,7 kb de PRPF3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PRPF3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRPF3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF3: pre-mRNA processing factor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRPF3: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prpf3

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