Gene
RTN4IP1
reticulon 4 interacting protein 1
- HGNC 18647(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130347(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84816(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q21
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 58,7 kb
- Proteína
- 396 aminoácidos
- Também conhecido como
- Yim1, NIMP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369063.8NM_032730.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Neuropatia Óptica Hereditária
- Atrofia Ótica Hereditária
Perda hereditária de fibras do nervo ótico, sendo mais frequente a atrofia ótica autossómica dominante causada por alterações no gene OPA1, incluindo tipos mais raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 e outros genes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como RTN4IP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 58,7 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RTN4IP1
7
posições em RTN4IP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 58,7 kb de RTN4IP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a RTN4IP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RTN4IP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rtn4ip1
Dante Labs. Gene RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rtn4ip1
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