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Gene

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 22,3 kb
Proteína
172 aminoácidos
Também conhecido como
HPS9
Símbolos anteriores
PA, PLDN
Transcrito MANE Select
ENST00000220531.9NM_012388.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como BLOC1S6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa BLOC1S6. BLOC1S6 e 12 genes próximos no cromossoma 15, de 45 098 544 a 46 098 543.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fita diretaSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fita inversaGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fita diretaAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fita diretaCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fita inversaSLC30A4: 45 587 351–45 676 314, fita diretaBLOC1S6: 45 587 379–45 609 708, fita diretaBLOC1S6SQOR: 45 631 148–45 691 299, fita diretaSQORDiagrama de BLOC1S6: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 587 379–45 587 525, 147 basesExão 2: 45 592 135–45 592 276, 142 basesExão 3: 45 603 100–45 603 187, 88 basesExão 4: 45 605 428–45 605 514, 87 basesExão 5: 45 606 395–45 609 708, 3314 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 22,3 kb do gene; 519 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de BLOC1S6

24

posições em BLOC1S6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 22,3 kb de BLOC1S6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a BLOC1S6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BLOC1S6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. Gene BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s6

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