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Gene

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,2 kb
Proteína
448 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ30169, H2-ALPHA
Símbolos anteriores
TUBA1
Transcrito MANE Select
ENST00000248437.9NM_006000.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Infertilidade Feminina

    • defeito hereditário na maturação do oócito
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como TUBA4A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa TUBA4A. TUBA4A e 39 genes próximos no cromossoma 2, de 218 751 814 a 219 751 813.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, fita diretaTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fita diretaCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fita inversaPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fita diretaWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fita diretaWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fita diretaCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fita inversaFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fita inversaCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fita inversaCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fita inversaIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fita inversaNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, fita inversaSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fita inversaSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fita inversaCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fita diretaZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fita diretaABCB6: 219 209 765–219 219 012, fita inversa: 219 209 772–219 222 738, fita inversaATG9A: 219 219 380–219 230 383, fita inversaANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fita diretaGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fita inversaGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, fita diretaSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, fita inversaTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fita diretaTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fita diretaPTPRN: 219 289 623–219 309 648, fita inversaPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fita inversaRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fita inversaDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fita diretaDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fita diretaSPEG: 219 491 867–219 498 244, fita diretaSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fita diretaSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, fita diretaGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fita diretaASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fita inversaCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fita diretaOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fita inversaOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fita diretaSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fita diretaSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, fita diretaSLC4A3Diagrama de TUBA4A: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 219 249 710–219 251 323, 1614 basesExão 3: 219 251 565–219 251 713, 149 basesExão 2: 219 252 008–219 252 230, 223 basesExão 1: 219 253 856–219 253 918, 63 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 4,2 kb do gene; 1347 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUBA4A

5

posições em TUBA4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,2 kb de TUBA4A, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TUBA4A: tubulin alpha 4a. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tuba4a

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