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Gene

SRY

sex determining region Y

Resumo

Localização citogenética
Yp11.2
Coordenadas
Cromossoma Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 0,8 kb
Proteína
204 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
TDF
Transcrito MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XX

    • Condições que incluem diferenças do desenvolvimento sexual testiculares e ovotesticulares em indivíduos XX, causadas com mais frequência por um gene SRY translocado ou por alterações em SOX9 ou SOX3, e com menos frequência por variantes em NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico explica a azoospermia, orienta a gestão hormonal e, na doença relacionada com RSPO1, justifica a vigilância para cancro da pele.

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Doença em que pessoas com cromossomas XY apresentam gónadas em estria pouco desenvolvidas e uma aparência feminina, causada por variantes em SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e outros genes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As gónadas em estria apresentam um risco elevado de gonadoblastoma, pelo que a sua remoção é normalmente recomendada, e é necessária terapêutica hormonal de substituição para a puberdade.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SRY está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma Y, com um parêntese onde se situa SRY. SRY e 5 genes próximos no cromossoma Y, de 2 287 269 a 3 287 268.Cromossoma YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, fita inversaDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, fita inversaZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, fita diretaCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, fita inversaSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, fita diretaRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, fita diretaZFYDiagrama de SRY: um exão na cadeia inversa do cromossoma YExão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 786 855–2 787 682, 828 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 0,8 kb do gene; 615 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SRY

15

posições em SRY onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 0,8 kb de SRY, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SRY: sex determining region Y. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gene SRY: sex determining region Y [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sry

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