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Gene

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 56,3 kb
Proteína
815 aminoácidos
Também conhecido como
PPP1R143
Símbolos anteriores
APNH, NHE1, NHE-1
Transcrito MANE Select
ENST00000263980.8NM_003047.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • O ClinGen classifica a associação como moderada
        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Como SLC9A1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC9A1. SLC9A1 e 21 genes próximos no cromossoma 1, de 26 626 967 a 27 626 966.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26 693 236–26 782 104, fita diretaARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, fita diretaPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, fita diretaZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, fita diretaSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, fita inversaGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, fita inversaGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, fita diretaNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, fita inversaNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, fita inversaKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, fita diretaTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, fita inversaTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 155 125, fita inversaSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fita diretaWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, fita diretaTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, fita diretaSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, fita inversaMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, fita inversaFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, fita inversaGPR3: 27 392 614–27 395 814, fita diretaGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, fita inversaWASF2AHDC1: 27 534 035–27 604 431, fita inversaAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, fita inversaFGRDiagrama de SLC9A1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 27 098 809–27 100 644, 1836 basesExão 11: 27 101 203–27 101 275, 73 basesExão 10: 27 101 725–27 101 826, 102 basesExão 9: 27 102 016–27 102 130, 115 basesExão 8: 27 102 385–27 102 558, 174 basesExão 7: 27 102 673–27 102 743, 71 basesExão 6: 27 103 223–27 103 312, 90 basesExão 5: 27 105 885–27 106 087, 203 basesExão 4: 27 107 648–27 107 865, 218 basesExão 3: 27 109 527–27 109 777, 251 basesExão 2: 27 113 826–27 114 286, 461 basesExão 1: 27 153 983–27 155 125, 1143 bases1210515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 56,3 kb do gene; 2448 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de SLC9A1

    1

    posição em SLC9A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 56,3 kb de SLC9A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a SLC9A1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC9A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC9A1: solute carrier family 9 member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC9A1: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc9a1

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