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Gene

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Resumo

Localização citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 52,1 kb
Proteína
694 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CCNC1, CCNCa, CNG3
Símbolos anteriores
CNCG3, ACHM2
Transcrito MANE Select
ENST00000272602.7NM_001298.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia Relacionada com CNGA3Autossómica recessiva

      Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do CNGA3, uma causa frequente de acromatopsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CNGA3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CNGA3. CNGA3 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 97 872 529 a 98 872 528.Cromossoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, fita inversaTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, fita diretaVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, fita diretaCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, fita diretaINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, fita inversaCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, fita diretaUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, fita inversaMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, fita inversaCRACDLDiagrama de CNGA3: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 76 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 98 346 456–98 346 534, 79 basesExão 2: 98 369 939–98 370 076, 138 basesExão 3: 98 377 687–98 377 800, 114 basesExão 4: 98 380 175–98 380 354, 180 basesExão 5: 98 383 388–98 383 441, 54 basesExão 6: 98 389 658–98 389 774, 117 basesExão 7: 98 391 864–98 391 970, 107 basesExão 8: 98 395 844–98 398 601, 2758 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 52,1 kb do gene; 2085 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNGA3

104

posições em CNGA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,1 kb de CNGA3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. Gene CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cnga3

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