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Gene

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 38 324 571–38 343 956 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 19,4 kb
Proteína
2367 aminoácidos
Também conhecido como
CSNB1E
Símbolos anteriores
GPR158L1
Transcrito MANE Select
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como GPR179 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa GPR179. GPR179 e 17 genes próximos no cromossoma 17, de 37 834 264 a 38 834 263.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, fita diretaTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, fita inversaTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, fita diretaTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, fita inversaTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, fita diretaTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, fita inversaTBC1D3MRPL45: 38 297 023–38 324 140, fita diretaMRPL45GPR179: 38 324 571–38 343 956, fita inversaGPR179SOCS7: 38 351 844–38 405 593, fita diretaSOCS7ARHGAP23: 38 419 260–38 512 385, fita diretaARHGAP23SRCIN1: 38 530 031–38 605 952, fita inversaSRCIN1EPOP: 38 671 703–38 674 957, fita inversaEPOPMLLT6: 38 705 244–38 729 799, fita diretaMLLT6CISD3: 38 730 151–38 735 605, fita diretaCISD3PCGF2: 38 733 065–38 752 555, fita inversaPCGF2PSMB3: 38 752 726–38 803 069, fita diretaPSMB3PIP4K2B: 38 765 691–38 800 126, fita inversaPIP4K2BCWC25: 38 800 441–38 825 646, fita inversaCWC25Diagrama de GPR179: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 38 324 571–38 331 531, 6961 basesExão 10: 38 333 251–38 333 397, 147 basesExão 9: 38 333 933–38 334 038, 106 basesExão 8: 38 334 704–38 334 842, 139 basesExão 7: 38 335 033–38 335 271, 239 basesExão 6: 38 335 591–38 335 700, 110 basesExão 5: 38 336 076–38 336 144, 69 basesExão 4: 38 336 978–38 337 213, 236 basesExão 3: 38 337 633–38 337 720, 88 basesExão 2: 38 339 417–38 339 525, 109 basesExão 1: 38 342 996–38 343 956, 961 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,2 kb dos 19,4 kb do gene; 7104 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GPR179

18

posições em GPR179 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 19,4 kb de GPR179, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GPR179

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GPR179 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPR179: G protein-coupled receptor 179. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. Gene GPR179: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpr179

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