Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

FOXE3

forkhead box E3

Resumo

Localização citogenética
1p33
Coordenadas
Cromossoma 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 1,8 kb
Proteína
319 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FREAC8
Símbolos anteriores
FKHL12
Transcrito MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • Disgenesia do Segmento Anterior

      Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

  • Aneurisma da Aorta

    • Suscetibilidade a Aneurisma Familiar da Aorta Torácica 11Autossómica dominante

      Uma suscetibilidade hereditária a aneurisma e dissecção da aorta torácica associada a alterações no gene FOXE3.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FOXE3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FOXE3. FOXE3 e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 46 917 169 a 47 917 168.Cromossoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, fita inversaCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, fita diretaCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, fita diretaCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, fita diretaCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, fita inversaPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, fita inversaTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, fita inversaSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, fita diretaCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, fita diretaFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, fita diretaFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, fita inversaTRABD2BDiagrama de FOXE3: um exão na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 47 416 285–47 418 052, 1768 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 1,8 kb do gene; 960 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FOXE3

23

posições em FOXE3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,8 kb de FOXE3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FOXE3: forkhead box E3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxe3

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test