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Gene

KIAA1549

KIAA1549

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 138 831 381–138 981 389 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 150 kb
Proteína
1950 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000422774.2NM_001164665.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KIAA1549 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa KIAA1549. KIAA1549 e 11 genes próximos no cromossoma 7, de 138 406 385 a 139 406 384.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbTRIM24: 138 460 193–138 590 023, fita diretaTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, fita inversaSVOPLATP6V0A4: 138 706 289–138 799 672, fita inversaATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, fita diretaTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 981 389, fita inversaKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, fita inversaZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, fita inversaZC3HAV1IFT56: 139 133 744–139 191 986, fita diretaIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, fita diretaUBN2FMC1: 139 339 457–139 347 031, fita diretaFMC1LUC7L2: 139 340 359–139 425 496, fita diretaLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139 341 360–139 422 599, fita diretaFMC1-LUC7L2Diagrama de KIAA1549: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 138 831 381–138 838 160, 6780 basesExão 19: 138 840 133–138 840 278, 146 basesExão 18: 138 844 317–138 844 474, 158 basesExão 17: 138 852 223–138 852 269, 47 basesExão 16: 138 861 139–138 861 456, 318 basesExão 15: 138 867 975–138 868 128, 154 basesExão 14: 138 869 538–138 869 761, 224 basesExão 13: 138 871 157–138 871 362, 206 basesExão 12: 138 879 538–138 879 653, 116 basesExão 11: 138 881 388–138 881 584, 197 basesExão 10: 138 894 342–138 894 526, 185 basesExão 9: 138 898 955–138 899 132, 178 basesExão 8: 138 903 588–138 903 736, 149 basesExão 7: 138 905 022–138 905 081, 60 basesExão 6: 138 906 919–138 907 102, 184 basesExão 5: 138 908 991–138 909 121, 131 basesExão 4: 138 911 146–138 911 323, 178 basesExão 3: 138 912 372–138 912 460, 89 basesExão 2: 138 916 748–138 919 438, 2691 basesExão 1: 138 981 083–138 981 389, 307 bases201816141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 12,5 kb dos 150 kb do gene; 5853 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KIAA1549

    8

    posições em KIAA1549 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 150 kb de KIAA1549, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a KIAA1549

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIAA1549 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the eye

    Mostrar mais 23 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KIAA1549: KIAA1549. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kiaa1549

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KIAA1549: KIAA1549 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kiaa1549

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