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Gene

OPN1LW

opsin 1, long wave sensitive

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 144 243–154 159 032 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 14,8 kb
Proteína
364 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
COD5
Símbolos anteriores
CBBM, RCP, CBP
Transcrito MANE Select
ENST00000369951.9NM_020061.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Acromatopsia

    • A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Daltonismo (Deficiência da Visão das Cores)

    • Deficiência da Visão das Cores para o Vermelho (Protanopia)Recessiva ligada ao X

      Uma forma de deficiência da visão das cores vermelho-verde que afeta o pigmento dos cones sensível ao vermelho (OPN1LW).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode ajudar nas escolhas de formação e de carreira.

    • Monocromacia de Cones AzuisRecessiva ligada ao X

      Uma condição rara ligada ao cromossoma X, em que os cones vermelhos e verdes não funcionam, causando visão reduzida, nistagmo e uma visão das cores muito deficiente desde a infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O apoio para baixa visão e as lentes com tonalidade podem ajudar, e os familiares do sexo feminino podem ser convidados a fazer um teste de portador.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como OPN1LW está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa OPN1LW. OPN1LW e 41 genes próximos no cromossoma X, de 153 651 638 a 154 651 637.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbPNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaSRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaNAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaGDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BDiagrama de OPN1LW: 6 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 154 144 243–154 144 395, 153 basesExão 2: 154 150 656–154 150 952, 297 basesExão 3: 154 152 940–154 153 108, 169 basesExão 4: 154 154 574–154 154 739, 166 basesExão 5: 154 156 294–154 156 533, 240 basesExão 6: 154 158 816–154 159 032, 217 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 14,8 kb do gene; 1095 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OPN1LW

4

posições em OPN1LW onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 14,8 kb de OPN1LW, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a OPN1LW

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OPN1LW pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/opn1lw

Vancouver

Dante Labs. Gene OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/opn1lw

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