AtlasGene
RNU6-9
RNA, U6 small nuclear 9
- HGNC 34269↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000207507↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 101954271↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 893 484–893 590 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 0,1 kb
- Também conhecido como
- U6-9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000384776.1NR_104080.1
- Tipo de locus
- RNA nuclear pequeno (snRNA)
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url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu6-9.json"
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page$gene$nameAnalise RNU6-9, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa RNU6-9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RNU6-9 está organizado
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,1 kb dos 0,1 kb do gene.
Sequenciação de RNU6-9
14Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar RNU6-9 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de RNU6-9 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de RNU6-9 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.11%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.9,4%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.0%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de RNU6-9 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Características associadas a RNU6-9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNU6-9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostrar mais 18 características
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RNU6-9: RNA, U6 small nuclear 9. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnu6-9
Dante Labs. Gene RNU6-9: RNA, U6 small nuclear 9 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnu6-9
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