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Gene

MAB21L2

mab-21 like 2

Resumo

Localização citogenética
4q31.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 150 582 151–150 584 693 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,5 kb
Proteína
359 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000317605.6NM_006439.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Como MAB21L2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MAB21L2. MAB21L2 e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 150 083 422 a 151 083 421.Cromossoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150 078 084–150 257 457, fita diretaDCLK2LRBA: 150 264 430–151 015 755, fita inversaLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, fita diretaMAB21L2Diagrama de MAB21L2: um exão na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 150 582 151–150 584 693, 2543 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 2,5 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MAB21L2

7

posições em MAB21L2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 2,5 kb de MAB21L2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MAB21L2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAB21L2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAB21L2: mab-21 like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAB21L2: mab-21 like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mab21l2

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