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Gene

FXN

frataxin

Resumo

Localização citogenética
9q21.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 43,3 kb
Proteína
210 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FA, FARR, X25, CyaY
Símbolos anteriores
FRDA
Transcrito MANE Select
ENST00000484259.3NM_000144.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxia de Friedreich

    • Autossómica recessiva

      Ataxia progressiva causada por variantes bialélicas do FXN, mais frequentemente uma repetição GAA expandida no intrão 1, com neuropatia sensitiva, cardiomiopatia e um risco aumentado de diabetes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância neurológica, cardíaca e da diabetes de rotina; o omavelóxolone está aprovado para pessoas com 16 anos ou mais nos EUA e na UE; testes de portador para familiares e aconselhamento reprodutivo.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FXN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa FXN. FXN e 7 genes próximos no cromossoma 9, de 68 557 414 a 69 557 413.Cromossoma 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, fita diretaPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, fita diretaPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, fita inversaPRKACG: 69 035 747–69 255 187, fita diretaFXN: 69 035 752–69 079 076, fita diretaFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, fita diretaTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, fita diretaENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, fita inversaAPBA1Diagrama de FXN: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 69 035 752–69 035 947, 196 basesExão 2: 69 046 385–69 046 482, 98 basesExão 3: 69 053 140–69 053 260, 121 basesExão 4: 69 064 938–69 065 035, 98 basesExão 5: 69 072 612–69 079 076, 6465 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7 kb dos 43,3 kb do gene; 633 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FXN

11

posições em FXN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43,3 kb de FXN, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FXN: frataxin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. Gene FXN: frataxin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fxn

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