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Gene

SETX

senataxin

Resumo

Localização citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromossoma 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 93,6 kb
Proteína
2677 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Símbolos anteriores
ALS4, SCAR1
Transcrito MANE Select
ENST00000224140.6NM_015046.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SETX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SETX. SETX e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 131 808 171 a 132 808 170.Cromossoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, fita inversaMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, fita diretaNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, fita inversaSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, fita inversaTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, fita diretaCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, fita inversaDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fita diretaBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fita diretaGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, fita inversaAK8Diagrama de SETX: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 132 261 356–132 264 985, 3630 basesExão 25: 132 269 615–132 269 702, 88 basesExão 24: 132 271 710–132 271 808, 99 basesExão 23: 132 275 256–132 275 420, 165 basesExão 22: 132 277 060–132 277 152, 93 basesExão 21: 132 278 070–132 278 257, 188 basesExão 20: 132 281 467–132 281 574, 108 basesExão 19: 132 283 264–132 283 413, 150 basesExão 18: 132 286 423–132 286 494, 72 basesExão 17: 132 288 236–132 288 351, 116 basesExão 16: 132 288 550–132 288 651, 102 basesExão 15: 132 295 872–132 296 028, 157 basesExão 14: 132 296 887–132 297 054, 168 basesExão 13: 132 298 080–132 298 312, 233 basesExão 12: 132 300 630–132 300 803, 174 basesExão 11: 132 311 757–132 311 856, 100 basesExão 10: 132 326 324–132 330 499, 4176 basesExão 9: 132 331 052–132 331 139, 88 basesExão 8: 132 331 277–132 331 448, 172 basesExão 7: 132 334 608–132 334 727, 120 basesExão 6: 132 336 296–132 336 515, 220 basesExão 5: 132 342 690–132 342 799, 110 basesExão 4: 132 346 261–132 346 471, 211 basesExão 3: 132 349 252–132 349 435, 184 basesExão 2: 132 353 649–132 353 755, 107 basesExão 1: 132 354 917–132 354 986, 70 bases2625201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,1 kb dos 93,6 kb do gene; 8034 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SETX

86

posições em SETX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 93,6 kb de SETX, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SETX: senataxin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. Gene SETX: senataxin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/setx

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