Gene
MYO7A
myosin VIIA
- HGNC 7606(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137474(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4647(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.5
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
- Exões
- 49 exões ao longo de 87 kb
- Proteína
- 2215 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- NSRD2
- Símbolos anteriores
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante
Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Síndrome de Usher
- Autossómica recessiva
Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MYO7A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,5 kb dos 87 kb do gene; 6648 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYO7A
591
posições em MYO7A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (0,2%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 87 kb de MYO7A, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.
Variantes com página (19)
As variantes de MYO7A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exão 30 | 77 190 808 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E968D | c.2904G>T | Exão 23 | 77 181 589 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G2187D | c.6560G>A | Exão 49 | 77 214 608 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H133N | c.397C>A | Exão 5 | 77 156 018 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I134N | c.401T>A | Exão 5 | 77 156 022 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K2021R | c.6062A>G | Exão 45 | 77 211 162 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L326Q | c.977T>A | Exão 9 | 77 158 404 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L1935P | c.5804T>C | Exão 42 | 77 207 350 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N1182K | c.3546C>A | Exão 28 | 77 189 386 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R395C | c.1183C>T | Exão 11 | 77 160 265 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a MYO7A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYO7A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYO7A: myosin VIIA. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myo7a
Dante Labs. Gene MYO7A: myosin VIIA [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myo7a
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