Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Resumo

Localização citogenética
1p13.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 16,5 kb
Proteína
354 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ACHM4
Transcrito MANE Select
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia Relacionada com GNAT2Autossómica recessiva

      Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do GNAT2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GNAT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GNAT2. GNAT2 e 25 genes próximos no cromossoma 1, de 109 111 354 a 110 111 353.Cromossoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, fita inversaCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, fita diretaELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, fita diretaSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, fita diretaCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, fita inversaPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, fita inversaMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, fita inversaSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, fita inversaPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, fita diretaSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, fita diretaATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, fita diretaCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, fita inversaAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, fita diretaGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, fita diretaGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, fita inversaGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, fita diretaAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, fita diretaGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, fita diretaGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, fita diretaGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, fita diretaGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, fita inversaGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, fita inversaEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, fita diretaCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, fita diretaAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, fita diretaSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, fita inversaALX3Diagrama de GNAT2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 109 603 091–109 603 544, 454 basesExão 8: 109 603 951–109 604 104, 154 basesExão 7: 109 605 970–109 606 099, 130 basesExão 6: 109 606 308–109 606 436, 129 basesExão 5: 109 608 631–109 608 788, 158 basesExão 4: 109 610 040–109 610 181, 142 basesExão 3: 109 610 465–109 610 507, 43 basesExão 2: 109 612 753–109 612 923, 171 basesExão 1: 109 619 483–109 619 616, 134 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 16,5 kb do gene; 1065 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GNAT2

10

posições em GNAT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de GNAT2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. Gene GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnat2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test