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Gene

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Resumo

Localização citogenética
16q21
Coordenadas
Cromossoma 16: 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 88,8 kb
Proteína
1251 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Símbolos anteriores
CNCG2, CNCG3L
Transcrito MANE Select
ENST00000251102.13NM_001297.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com CNGB1Autossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene CNGB1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CNGB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CNGB1. CNGB1 e 20 genes próximos no cromossoma 16, de 57 426 734 a 58 426 733.Cromossoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fita inversaCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, fita diretaCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fita diretaPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fita inversaDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fita inversaCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fita diretaADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fita diretaADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fita diretaADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fita diretaDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, fita diretaKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, fita inversaKIFC3CNGB1: 57 882 340–57 971 128, fita inversaCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, fita diretaSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, fita inversaZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, fita diretaUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, fita diretaMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, fita inversaCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, fita inversaCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, fita diretaCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, fita inversaPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, fita diretaGINS3Diagrama de CNGB1: 33 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 57 882 340–57 884 457, 2118 basesExão 32: 57 887 855–57 888 074, 220 basesExão 31: 57 897 397–57 897 543, 147 basesExão 30: 57 897 796–57 897 914, 119 basesExão 29: 57 901 352–57 901 435, 84 basesExão 28: 57 901 528–57 901 625, 98 basesExão 27: 57 903 822–57 903 981, 160 basesExão 26: 57 904 734–57 904 875, 142 basesExão 25: 57 911 753–57 911 875, 123 basesExão 24: 57 912 930–57 912 994, 65 basesExão 23: 57 915 249–57 915 335, 87 basesExão 22: 57 916 129–57 916 179, 51 basesExão 21: 57 917 268–57 917 476, 209 basesExão 20: 57 919 099–57 919 254, 156 basesExão 19: 57 920 387–57 920 544, 158 basesExão 18: 57 923 273–57 923 380, 108 basesExão 17: 57 931 716–57 931 878, 163 basesExão 16: 57 939 430–57 939 592, 163 basesExão 15: 57 940 234–57 940 321, 88 basesExão 14: 57 949 353–57 949 439, 87 basesExão 13: 57 950 381–57 950 540, 160 basesExão 12: 57 957 341–57 957 377, 37 basesExão 11: 57 958 410–57 958 485, 76 basesExão 10: 57 959 888–57 960 065, 178 basesExão 9: 57 960 482–57 960 530, 49 basesExão 8: 57 960 840–57 960 915, 76 basesExão 7: 57 962 565–57 962 610, 46 basesExão 6: 57 962 842–57 962 872, 31 basesExão 5: 57 962 974–57 963 064, 91 basesExão 4: 57 964 130–57 964 202, 73 basesExão 3: 57 964 487–57 964 544, 58 basesExão 2: 57 967 128–57 967 294, 167 basesExão 1: 57 971 060–57 971 128, 69 bases333025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 88,8 kb do gene; 3756 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNGB1

106

posições em CNGB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 88,8 kb de CNGB1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNGB1: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. Gene CNGB1: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cngb1

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