Gene
TTLL5
tubulin tyrosine ligase like 5
- HGNC 19963(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119685(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23093(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 75 661 246–75 955 079 (GRCh38)
- Exões
- 32 exões ao longo de 293,8 kb
- Proteína
- 1281 aminoácidos
- Também conhecido como
- STAMP
- Símbolos anteriores
- KIAA0998
- Transcrito MANE Select
- ENST00000298832.14NM_015072.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TTLL5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 293,8 kb do gene; 3846 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TTLL5
16
posições em TTLL5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 293,8 kb de TTLL5, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a TTLL5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TTLL5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TTLL5: tubulin tyrosine ligase like 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttll5
Dante Labs. Gene TTLL5: tubulin tyrosine ligase like 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttll5
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