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Gene

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Resumo

Localização citogenética
2p15
Coordenadas
Cromossoma 2: 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 29,2 kb
Proteína
716 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ13305
Símbolos anteriores
RP28
Transcrito MANE Select
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como FAM161A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa FAM161A. FAM161A e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 61 339 454 a 62 339 453.Cromossoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61 186 845–61 471 105, fita inversaUSP34XPO1: 61 476 032–61 538 753, fita inversaXPO1FAM161A: 61 824 848–61 854 060, fita inversaFAM161ACCT4: 61 867 338–61 888 696, fita inversaCCT4COMMD1: 61 888 724–62 149 125, fita diretaCOMMD1B3GNT2: 62 195 485–62 226 271, fita diretaB3GNT2Diagrama de FAM161A: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 62 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 61 824 848–61 826 599, 1752 basesExão 6: 61 827 104–61 827 258, 155 basesExão 5: 61 836 010–61 836 109, 100 basesExão 4: 61 838 538–61 838 705, 168 basesExão 3: 61 839 421–61 840 581, 1161 basesExão 2: 61 842 122–61 842 360, 239 basesExão 1: 61 853 859–61 854 060, 202 bases76543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,8 kb dos 29,2 kb do gene; 2151 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de FAM161A

    107

    posições em FAM161A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 29,2 kb de FAM161A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a FAM161A

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FAM161A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FAM161A: FAM161 centrosomal protein A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FAM161A: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fam161a

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