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Gene

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Resumo

Localização citogenética
15q23
Coordenadas
Cromossoma 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,7 kb
Proteína
410 aminoácidos
Também conhecido como
PNR, rd7, RP37
Transcrito MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como NR2E3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa NR2E3. NR2E3 e 9 genes próximos no cromossoma 15, de 71 314 404 a 72 314 403.Cromossoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, fita diretaTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, fita diretaNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, fita inversaMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fita diretaSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, fita inversaGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, fita inversaPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fita inversaPARP6: 72 266 746–72 319 946, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 320 622, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 375 981, fita inversaDiagrama de NR2E3: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 71 810 554–71 810 861, 308 basesExão 2: 71 811 483–71 811 609, 127 basesExão 3: 71 811 766–71 811 869, 104 basesExão 4: 71 811 955–71 812 176, 222 basesExão 5: 71 812 336–71 812 511, 176 basesExão 6: 71 813 389–71 813 635, 247 basesExão 7: 71 814 012–71 814 117, 106 basesExão 8: 71 817 552–71 818 253, 702 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 7,7 kb do gene; 1233 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NR2E3

104

posições em NR2E3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,7 kb de NR2E3, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Gene NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nr2e3

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