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Gene

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 59,8 kb
Proteína
783 aminoácidos
Também conhecido como
PNPase, OLD35, old-35
Símbolos anteriores
DFNB70
Transcrito MANE Select
ENST00000447944.7NM_033109.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Agrupamentos mais amplos

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Como PNPT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PNPT1. PNPT1 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 55 163 953 a 56 163 952.Cromossoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, fita inversaCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, fita diretaRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, fita inversaMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, fita inversaCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, fita diretaCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, fita inversaPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, fita inversaPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, fita inversaEFEMP1Diagrama de PNPT1: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 55 634 061–55 636 392, 2332 basesExão 27: 55 637 552–55 637 599, 48 basesExão 26: 55 640 627–55 640 705, 79 basesExão 25: 55 643 158–55 643 213, 56 basesExão 24: 55 643 319–55 643 425, 107 basesExão 23: 55 644 637–55 644 720, 84 basesExão 22: 55 645 349–55 645 432, 84 basesExão 21: 55 646 259–55 646 322, 64 basesExão 20: 55 646 415–55 646 486, 72 basesExão 19: 55 647 347–55 647 453, 107 basesExão 18: 55 654 900–55 654 953, 54 basesExão 17: 55 656 131–55 656 220, 90 basesExão 16: 55 656 305–55 656 371, 67 basesExão 15: 55 660 157–55 660 193, 37 basesExão 14: 55 661 956–55 662 026, 71 basesExão 13: 55 666 991–55 667 093, 103 basesExão 12: 55 667 862–55 667 958, 97 basesExão 11: 55 671 319–55 671 376, 58 basesExão 10: 55 671 995–55 672 046, 52 basesExão 9: 55 672 893–55 673 079, 187 basesExão 8: 55 679 682–55 679 795, 114 basesExão 7: 55 680 712–55 680 759, 48 basesExão 6: 55 680 855–55 680 918, 64 basesExão 5: 55 683 785–55 683 834, 50 basesExão 4: 55 684 943–55 685 048, 106 basesExão 3: 55 686 370–55 686 444, 75 basesExão 2: 55 687 645–55 687 705, 61 basesExão 1: 55 693 663–55 693 844, 182 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 59,8 kb do gene; 2352 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PNPT1

29

posições em PNPT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,8 kb de PNPT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. Gene PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pnpt1

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