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Gene

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Resumo

Localização citogenética
6q13
Coordenadas
Cromossoma 6: 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 516,6 kb
Proteína
1692 aminoácidos
Também conhecido como
RIM, KIAA0340, RIM1
Símbolos anteriores
RAB3IP2, CORD7
Transcrito MANE Select
ENST00000521978.6NM_014989.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbação do Espetro do Autismo

    • Um espetro de perturbações do desenvolvimento que inclui o autismo e a síndrome de Asperger. Os sinais e sintomas incluem competências de comunicação reduzidas, interações sociais deficientes e comportamentos repetitivos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Serviços de intervenção precoce, terapia comportamental, terapia da fala e terapia ocupacional, psicofarmacologia para características associadas

Como RIMS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RIMS1. RIMS1 e 1 gene próximo no cromossoma 6, de 71 369 954 a 72 919 741.Cromossoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 145, fita diretaRIMS1KCNQ5: 72 621 623–73 198 853, fita diretaKCNQ5Diagrama de RIMS1: 34 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 71 886 550–71 887 187, 638 basesExão 2: 71 968 983–71 969 063, 81 basesExão 3: 72 096 949–72 097 162, 214 basesExão 4: 72 099 975–72 099 986, 12 basesExão 5: 72 179 575–72 179 915, 341 basesExão 6: 72 182 284–72 183 149, 866 basesExão 7: 72 233 773–72 233 840, 68 basesExão 8: 72 235 618–72 235 728, 111 basesExão 9: 72 237 823–72 237 922, 100 basesExão 10: 72 242 314–72 242 437, 124 basesExão 11: 72 245 815–72 245 861, 47 basesExão 12: 72 248 015–72 248 127, 113 basesExão 13: 72 250 330–72 250 460, 131 basesExão 14: 72 250 921–72 251 092, 172 basesExão 15: 72 251 215–72 251 368, 154 basesExão 16: 72 252 761–72 252 832, 72 basesExão 17: 72 258 125–72 258 281, 157 basesExão 18: 72 258 986–72 259 111, 126 basesExão 19: 72 260 705–72 260 767, 63 basesExão 20: 72 264 975–72 265 052, 78 basesExão 21: 72 265 390–72 265 503, 114 basesExão 22: 72 265 960–72 266 049, 90 basesExão 23: 72 274 349–72 274 432, 84 basesExão 24: 72 284 047–72 284 118, 72 basesExão 25: 72 290 679–72 290 861, 183 basesExão 26: 72 291 934–72 292 046, 113 basesExão 27: 72 307 258–72 307 370, 113 basesExão 28: 72 313 506–72 313 672, 167 basesExão 29: 72 333 600–72 333 835, 236 basesExão 30: 72 390 598–72 390 736, 139 basesExão 31: 72 392 698–72 392 810, 113 basesExão 32: 72 398 249–72 398 350, 102 basesExão 33: 72 398 955–72 399 094, 140 basesExão 34: 72 400 496–72 403 145, 2650 bases120345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 516,6 kb do gene; 5079 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RIMS1: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. Gene RIMS1: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rims1

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