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Gene

WDR48

WD repeat domain 48

Resumo

Localização citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 39 052 016–39 096 664 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 44,6 kb
Proteína
677 aminoácidos
Também conhecido como
UAF1, KIAA1449, P80, SPG60, Bun62
Transcrito MANE Select
ENST00000302313.10NM_020839.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa WDR48 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como WDR48 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa WDR48. WDR48 e 12 genes próximos no cromossoma 3, de 38 574 340 a 39 574 339.Cromossoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fita inversaSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fita inversaSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, fita inversaSCN11AWDR48: 39 052 016–39 096 664, fita diretaWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, fita inversaGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, fita diretaTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, fita inversaCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, fita inversaXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, fita inversaCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, fita diretaCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, fita diretaSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, fita diretaRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, fita diretaMOBPDiagrama de WDR48: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 39 052 016–39 052 073, 58 basesExão 2: 39 063 050–39 063 190, 141 basesExão 3: 39 065 811–39 065 889, 79 basesExão 4: 39 066 548–39 066 630, 83 basesExão 5: 39 066 746–39 066 875, 130 basesExão 6: 39 068 771–39 068 859, 89 basesExão 7: 39 069 643–39 069 744, 102 basesExão 8: 39 074 726–39 074 950, 225 basesExão 9: 39 077 139–39 077 213, 75 basesExão 10: 39 078 137–39 078 239, 103 basesExão 11: 39 079 711–39 079 808, 98 basesExão 12: 39 084 155–39 084 262, 108 basesExão 13: 39 084 645–39 084 741, 97 basesExão 14: 39 085 515–39 085 610, 96 basesExão 15: 39 088 128–39 088 233, 106 basesExão 16: 39 089 231–39 089 318, 88 basesExão 17: 39 091 625–39 091 701, 77 basesExão 18: 39 093 874–39 094 066, 193 basesExão 19: 39 094 648–39 096 664, 2017 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 44,6 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a WDR48

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR48 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WDR48: WD repeat domain 48. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr48

Vancouver

Dante Labs. Gene WDR48: WD repeat domain 48 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr48

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