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Gene

IFT43

intraflagellar transport 43

Resumo

Localização citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 98 kb
Proteína
208 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32173, MGC16028
Símbolos anteriores
C14orf179
Transcrito MANE Select
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ellis-van Creveld e Displasia Craniectodérmica

    • Displasia craniectodérmicaAutossómica recessiva

      Uma ciliopatia com alterações na forma do crânio, membros curtos, cabelo escasso e anomalias dentárias, e risco de doença renal progressiva.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Recomenda-se a monitorização regular dos rins e do fígado.

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como IFT43 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa IFT43. IFT43 e 7 genes próximos no cromossoma 14, de 75 534 753 a 76 534 752.Cromossoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, fita diretaBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, fita diretaFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, fita diretaTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, fita inversaERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, fita inversaTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, fita diretaIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, fita diretaGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, fita diretaESRRBDiagrama de IFT43: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 75 985 763–75 985 840, 78 basesExão 2: 75 988 885–75 988 977, 93 basesExão 3: 76 022 327–76 022 394, 68 basesExão 4: 76 058 642–76 058 674, 33 basesExão 5: 76 059 327–76 059 373, 47 basesExão 6: 76 082 295–76 082 367, 73 basesExão 7: 76 082 617–76 082 692, 76 basesExão 8: 76 083 227–76 083 289, 63 basesExão 9: 76 083 458–76 083 742, 285 bases1595′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 98 kb do gene; 627 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de IFT43

16

posições em IFT43 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 98 kb de IFT43, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IFT43

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFT43 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 23 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFT43: intraflagellar transport 43. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT43: intraflagellar transport 43 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift43

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