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Gene

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 42 183 284–42 194 956 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 11,7 kb
Proteína
200 aminoácidos
Também conhecido como
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
Transcrito MANE Select
ENST00000230361.4NM_002098.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como GUCA1B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GUCA1B. GUCA1B e 19 genes próximos no cromossoma 6, de 41 689 120 a 42 689 119.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, fita inversaTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, fita inversaPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, fita inversa: 41 780 349–41 790 141, fita diretaPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, fita diretaTOMM6: 41 787 620–41 872 570, fita diretaTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, fita inversaUSP49: 41 793 314–41 921 139, fita inversaMED20: 41 905 331–41 921 147, fita inversaMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, fita diretaBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, fita inversaCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, fita diretaTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, fita inversaC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, fita diretaGUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, fita diretaGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 181 338, fita diretaGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, fita inversaGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, fita inversaMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, fita inversaTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, fita diretaUBR2Diagrama de GUCA1B: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 4: 42 183 284–42 184 942, 1659 basesExão 3: 42 185 680–42 185 797, 118 basesExão 2: 42 188 582–42 188 731, 150 basesExão 1: 42 194 614–42 194 956, 343 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,3 kb dos 11,7 kb do gene; 603 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GUCA1B

    1

    posição em GUCA1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 11,7 kb de GUCA1B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a GUCA1B

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GUCA1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GUCA1B: guanylate cyclase activator 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GUCA1B: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/guca1b

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