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Gene

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Resumo

Localização citogenética
6p12.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 53 267 404–53 348 950 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 81,5 kb
Proteína
299 aminoácidos
Também conhecido como
HELO1, dJ483K16.1
Símbolos anteriores
SCA38
Transcrito MANE Select
ENST00000304434.11NM_021814.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Como ELOVL5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ELOVL5. ELOVL5 e 11 genes próximos no cromossoma 6, de 52 808 177 a 53 808 176.Cromossoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52 831 655–52 840 843, fita inversaGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, fita inversaGSTA3GSTA4: 52 977 948–52 995 359, fita inversaGSTA4CILK1: 53 001 279–53 061 896, fita inversaCILK1: 53 041 266–53 041 385, fita inversaFBXO9: 53 051 991–53 101 045, fita diretaFBXO9: 53 065 602–53 065 673, fita diretaGCM1: 53 126 961–53 148 841, fita inversaGCM1ELOVL5: 53 267 404–53 348 950, fita inversaELOVL5GCLC: 53 497 341–53 616 970, fita inversaGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, fita inversaKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, fita diretaLRRC1Diagrama de ELOVL5: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 8: 53 267 404–53 269 270, 1867 basesExão 7: 53 270 593–53 270 727, 135 basesExão 6: 53 273 220–53 273 344, 125 basesExão 5: 53 275 090–53 275 261, 172 basesExão 4: 53 276 179–53 276 256, 78 basesExão 3: 53 291 776–53 291 963, 188 basesExão 2: 53 295 642–53 295 707, 66 basesExão 1: 53 348 817–53 348 950, 134 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 81,5 kb do gene; 900 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ELOVL5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ELOVL5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. Gene ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elovl5

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