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Gene

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Resumo

Localização citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromossoma X: 46 837 043–46 882 358 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 45,3 kb
Proteína
350 aminoácidos
Também conhecido como
TBCCD2, NME10, NM23-H10
Transcrito MANE Select
ENST00000218340.4NM_006915.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com RP2

      Uma retinopatia causada por variantes no gene RP2, ligado ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como RP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa RP2. RP2 e 11 genes próximos no cromossoma X, de 46 359 701 a 47 359 700.Cromossoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, fita diretaKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, fita inversaZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, fita diretaCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 215, fita inversaSLC9A7RP2: 46 837 043–46 882 358, fita diretaRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, fita diretaJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, fita diretaRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, fita inversaNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fita diretaRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, fita diretaUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fita diretaCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fita diretaUSP11Diagrama de RP2: 5 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 837 043–46 837 202, 160 basesExão 2: 46 853 476–46 854 141, 666 basesExão 3: 46 859 988–46 860 102, 115 basesExão 4: 46 877 505–46 877 590, 86 basesExão 5: 46 879 686–46 882 358, 2673 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 45,3 kb do gene; 1053 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RP2

55

posições em RP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,3 kb de RP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. Gene RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rp2

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