Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

FSCN2

fascin actin-bundling protein 2, retinal

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 528 377–81 537 130 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,8 kb
Proteína
492 aminoácidos
Também conhecido como
RP30, RFSN
Transcrito MANE Select
ENST00000417245.7NM_012418.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FSCN2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FSCN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa FSCN2. FSCN2 e 38 genes próximos no cromossoma 17, de 81 032 754 a 82 032 753.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbBAIAP2: 81 035 122–81 117 434, fita diretaBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, fita inversaLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fita diretaPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, fita inversaCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, fita inversaTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, fita diretaNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, fita inversaSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 377–81 537 130, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, fita inversaPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita direta: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaGCGR: 81 803 105–81 814 023, fita diretaGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fita inversaMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fita inversaPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fita inversaP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fita inversaARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, fita inversaALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fita diretaNPB: 81 900 745–81 902 905, fita diretaNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fita inversaSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fita inversaMAFG: 81 918 270–81 927 769, fita inversaPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fita inversaPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fita inversaCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fita diretaLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fita diretaRAC3Diagrama de FSCN2: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 81 528 377–81 529 357, 981 basesExão 2: 81 535 052–81 535 208, 157 basesExão 3: 81 536 146–81 536 267, 122 basesExão 4: 81 536 622–81 536 789, 168 basesExão 5: 81 536 875–81 537 130, 256 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 8,8 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de FSCN2

3

posições em FSCN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 8,8 kb de FSCN2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

Características associadas a FSCN2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FSCN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FSCN2: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fscn2

Vancouver

Dante Labs. Gene FSCN2: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fscn2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test