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Gene

PITX2

paired like homeodomain 2

Resumo

Localização citogenética
4q25
Coordenadas
Cromossoma 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,7 kb
Proteína
324 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Símbolos anteriores
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
Transcrito MANE Select
ENST00000644743.1NM_000325.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • Síndrome de Axenfeld-RiegerAutossómica dominante

      Uma doença de heranca dominante causada por alterações em PITX2 ou FOXC1, que afeta a íris e o ângulo de drenagem e, por vezes, os dentes, a face e o umbigo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se vigilância do glaucoma ao longo da vida, uma vez que cerca de metade das pessoas afetadas desenvolve glaucoma.

    • Disgenesia do Segmento Anterior

      Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PITX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PITX2. PITX2 e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 110 120 250 a 111 120 249.Cromossoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, fita inversaELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, fita diretaENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, fita inversaPITX2Diagrama de PITX2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 3: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 110 617 423–110 618 688, 1266 basesExão 2: 110 621 164–110 621 369, 206 basesExão 1: 110 622 256–110 623 077, 822 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 5,7 kb do gene; 975 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PITX2

52

posições em PITX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,7 kb de PITX2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PITX2: paired like homeodomain 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. Gene PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pitx2

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