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Gene

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 52 kb
Proteína
941 aminoácidos
Também conhecido como
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Símbolos anteriores
C20orf14
Transcrito MANE Select
ENST00000266079.5NM_012469.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como PRPF6 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PRPF6. PRPF6 e 32 genes próximos no cromossoma 20, de 63 507 116 a 64 507 115.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63 520 255–63 532 108, fita diretaPTK6: 63 526 306–63 537 770, fita inversaPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fita inversaSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fita diretaFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fita inversaHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, fita inversaGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fita inversaSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fita diretaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fita diretaTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fita diretaARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fita inversaZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fita direta: 63 708 864–63 739 103, fita diretaLIME1: 63 736 283–63 739 108, fita diretaLIME1: 63 738 270–63 740 398, fita diretaSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fita diretaSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fita inversaZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fita diretaABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fita diretaTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fita diretaDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fita inversaUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fita inversaZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fita inversaSAMD10PRPF6: 63 981 132–64 033 100, fita diretaPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, fita diretaC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, fita inversaSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, fita diretaTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, fita inversaRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, fita diretaLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, fita inversaMYT1: 64 102 222–64 242 253, fita diretaMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, fita inversaPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, fita diretaPCMTD2Diagrama de PRPF6: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 63 981 132–63 981 316, 185 basesExão 2: 63 983 047–63 983 215, 169 basesExão 3: 63 984 907–63 985 025, 119 basesExão 4: 63 993 407–63 993 485, 79 basesExão 5: 63 994 916–63 995 092, 177 basesExão 6: 63 995 327–63 995 482, 156 basesExão 7: 63 999 045–63 999 139, 95 basesExão 8: 63 999 603–63 999 759, 157 basesExão 9: 64 001 077–64 001 239, 163 basesExão 10: 64 010 200–64 010 318, 119 basesExão 11: 64 011 285–64 011 503, 219 basesExão 12: 64 016 723–64 016 845, 123 basesExão 13: 64 022 757–64 022 878, 122 basesExão 14: 64 024 555–64 024 693, 139 basesExão 15: 64 025 939–64 026 058, 120 basesExão 16: 64 026 982–64 027 158, 177 basesExão 17: 64 027 603–64 027 736, 134 basesExão 18: 64 028 478–64 028 569, 92 basesExão 19: 64 029 377–64 029 491, 115 basesExão 20: 64 031 918–64 032 044, 127 basesExão 21: 64 032 841–64 033 100, 260 bases1215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3 kb dos 52 kb do gene; 2826 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PRPF6

    2

    posições em PRPF6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 52 kb de PRPF6, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF6: pre-mRNA processing factor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRPF6: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prpf6

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