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Gene

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Resumo

Localização citogenética
9p23
Coordenadas
Cromossoma 9: 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 16,9 kb
Proteína
537 aminoácidos
Também conhecido como
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Símbolos anteriores
TYRP, CAS2
Transcrito MANE Select
ENST00000388918.10NM_000550.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

Como TYRP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa TYRP1. TYRP1 e 2 genes próximos no cromossoma 9, de 12 201 835 a 13 201 834.Cromossoma 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1: 12 693 385–12 710 285, fita diretaTYRP1LURAP1L: 12 775 005–12 823 060, fita diretaLURAP1LMPDZ: 13 100 471–13 279 790, fita inversaMPDZDiagrama de TYRP1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 693 385–12 693 478, 94 basesExão 2: 12 693 912–12 694 381, 470 basesExão 3: 12 695 515–12 695 837, 323 basesExão 4: 12 698 451–12 698 655, 205 basesExão 5: 12 702 271–12 702 438, 168 basesExão 6: 12 704 526–12 704 705, 180 basesExão 7: 12 707 997–12 708 143, 147 basesExão 8: 12 708 977–12 710 285, 1309 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 16,9 kb do gene; 1614 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TYRP1

30

posições em TYRP1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 16,9 kb de TYRP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (30)

The TYRP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 8
  • Patogénica/provavelmente patogénica 4
  • Provavelmente patogénica 18
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_000550.3(TYRP1):c.497C>G (p.Ser166Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.1057_1060del (p.Asn353fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.351G>A (p.Trp117Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.415G>A (p.Glu139Lys) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.1103del (p.Lys368fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.1261+1G>A (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.88T>C (p.Cys30Arg) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.643C>G (p.His215Asp) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.1067G>A (p.Arg356Gln) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000550.3(TYRP1):c.418G>T (p.Glu140Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.913+2T>G (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1120C>T (p.Arg374Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1262-1_1264dup (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1262-1G>C (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1525G>T (p.Glu509Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.176C>G (p.Ser59Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.554A>G (p.Tyr185Cys) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.566_569del (p.Val189fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.570G>A (p.Trp190Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.782_793del (p.Cys261_Asp264del) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.859C>T (p.Arg287Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.985G>T (p.Glu329Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1082-1G>C (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1145T>C (p.Leu382Pro) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000550.3(TYRP1):c.1167del (p.Gln390fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

See all 30 with every other TYRP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TYRP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TYRP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TYRP1: tyrosinase related protein 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. Gene TYRP1: tyrosinase related protein 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tyrp1

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