Gene
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105649↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5864↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 18 196 784–18 204 042 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 7,3 kb
- Proteína
- 220 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como RAB3A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 7,3 kb do gene; 663 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RAB3A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAB3A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Mostrar mais 30 características
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rab3a
Dante Labs. Gene RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rab3a
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