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Gene

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 19 kb
Proteína
886 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ21839, CCP5
Transcrito MANE Select
ENST00000360131.5NM_021831.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como AGBL5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa AGBL5. AGBL5 e 35 genes próximos no cromossoma 2, de 26 561 143 a 27 561 142.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fita diretaCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fita inversaCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fita diretaKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fita diretaSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fita diretaCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fita diretaDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 051 668–27 070 618, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fita diretaEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fita diretaCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fita inversaSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fita diretaDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fita diretaTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fita inversaUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fita inversaGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fita inversaGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fita inversaEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fita diretaSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fita inversaZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fita inversaNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fita diretaNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fita diretaKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fita inversaIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fita inversaFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fita diretaGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fita diretaSPATA31H1Diagrama de AGBL5: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 27 051 668–27 051 793, 126 basesExão 2: 27 052 913–27 053 173, 261 basesExão 3: 27 053 402–27 053 573, 172 basesExão 4: 27 053 896–27 054 059, 164 basesExão 5: 27 054 630–27 054 807, 178 basesExão 6: 27 055 075–27 055 253, 179 basesExão 7: 27 055 682–27 056 138, 457 basesExão 8: 27 056 623–27 056 792, 170 basesExão 9: 27 057 303–27 057 438, 136 basesExão 10: 27 058 400–27 058 602, 203 basesExão 11: 27 059 190–27 059 404, 215 basesExão 12: 27 067 494–27 067 646, 153 basesExão 13: 27 068 632–27 068 744, 113 basesExão 14: 27 069 573–27 069 706, 134 basesExão 15: 27 070 092–27 070 618, 527 bases1234567891011121314155′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 19 kb do gene; 2661 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê AGBL5

    6

    posições em AGBL5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 19 kb de AGBL5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AGBL5: AGBL carboxypeptidase 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AGBL5: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agbl5

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