Gene
GPR143
G protein-coupled receptor 143
- HGNC 20145(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101850(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4935(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 40,5 kb
- Proteína
- 404 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- OA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000467482.6NM_000273.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise GPR143, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Albinismo Oculocutâneo
- Albinismo Ocular
Albinismo que afeta sobretudo os olhos, sendo mais frequentemente o albinismo ocular ligado ao cromossoma X, causado por alterações no GPR143, com diminuição da visão, nistagmo e translucidez da íris, mas com pouco efeito na pele e no cabelo.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como GPR143 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 40,5 kb do gene; 1215 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GPR143
28
posições em GPR143 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 40,5 kb de GPR143, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a GPR143
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GPR143 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GPR143: G protein-coupled receptor 143. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpr143
Dante Labs. Gene GPR143: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpr143
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas