Gene
P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
- HGNC 8547(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000072682(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8974(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 37,7 kb
- Proteína
- 533 aminoácidos
- Também conhecido como
- C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360568.8NM_001017974.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise P4HA2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa P4HA2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como P4HA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 37,7 kb do gene; 1602 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê P4HA2
2
posições em P4HA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 37,7 kb de P4HA2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a P4HA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que P4HA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
- Absent superficial temporal artery pulse
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Blurred vision
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/p4ha2
Dante Labs. Gene P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/p4ha2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas