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Gene

TTBK2

tau tubulin kinase 2

Resumo

Localização citogenética
15q15.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 42 738 730–42 920 778 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 182 kb
Proteína
1244 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA0847
Símbolos anteriores
SCA11
Transcrito MANE Select
ENST00000267890.11NM_173500.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TTBK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa TTBK2. TTBK2 e 19 genes próximos no cromossoma 15, de 42 329 754 a 43 329 753.Cromossoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbGANC: 42 273 196–42 353 666, fita diretaGANC: 42 348 103–42 412 317, fita diretaCAPN3: 42 359 494–42 412 949, fita diretaCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, fita inversaZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, fita diretaSNAP23: 42 497 395–42 548 786, fita inversaLRRC57: 42 534 627–42 548 802, fita inversaLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, fita diretaHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, fita diretaSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, fita inversaCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 778, fita inversaTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, fita inversaUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fita diretaTMEM62: 43 179 715–43 206 481, fita inversaCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fita diretaCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, fita inversaEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, fita inversaTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, fita inversaTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, fita inversaLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fita diretaMAPDADiagrama de TTBK2: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 42 738 730–42 746 257, 7528 basesExão 14: 42 751 974–42 753 247, 1274 basesExão 13: 42 775 135–42 775 723, 589 basesExão 12: 42 777 031–42 777 242, 212 basesExão 11: 42 783 419–42 783 635, 217 basesExão 10: 42 794 644–42 794 801, 158 basesExão 9: 42 810 614–42 810 739, 126 basesExão 8: 42 811 688–42 811 780, 93 basesExão 7: 42 817 032–42 817 097, 66 basesExão 6: 42 827 928–42 828 032, 105 basesExão 5: 42 829 938–42 830 078, 141 basesExão 4: 42 840 360–42 840 433, 74 basesExão 3: 42 872 611–42 872 758, 148 basesExão 2: 42 878 549–42 878 684, 136 basesExão 1: 42 920 438–42 920 778, 341 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,2 kb dos 182 kb do gene; 3735 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TTBK2

4

posições em TTBK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 182 kb de TTBK2, incluindo os intrões, e não apenas os 11,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TTBK2: tau tubulin kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttbk2

Vancouver

Dante Labs. Gene TTBK2: tau tubulin kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttbk2

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