Gene
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000184344↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9573↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p13.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 7 689 784–7 695 775 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 6 kb
- Proteína
- 364 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa GDF3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como GDF3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 6 kb do gene; 1095 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GDF3
1
posição em GDF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6 kb de GDF3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a GDF3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GDF3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GDF3: growth differentiation factor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdf3
Dante Labs. Gene GDF3: growth differentiation factor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdf3
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