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Gene

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Resumo

Localização citogenética
8q21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 169,5 kb
Proteína
809 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
ACHM3, ACHM1, RMCH
Transcrito MANE Select
ENST00000320005.6NM_019098.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia Relacionada com CNGB3Autossómica recessiva

      Uma doença dos cones causada por alterações em ambas as cópias do CNGB3, a causa mais comum de acromatopsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CNGB3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CNGB3. CNGB3 e 5 genes próximos no cromossoma 8, de 86 158 907 a 87 158 906.Cromossoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, fita inversaSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, fita diretaWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, fita inversaRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, fita diretaCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, fita inversaCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, fita diretaCNBD1Diagrama de CNGB3: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 86 574 179–86 576 130, 1952 basesExão 17: 86 578 689–86 578 863, 175 basesExão 16: 86 579 106–86 579 252, 147 basesExão 15: 86 604 093–86 604 211, 119 basesExão 14: 86 611 588–86 611 671, 84 basesExão 13: 86 625 983–86 626 080, 98 basesExão 12: 86 628 919–86 629 078, 160 basesExão 11: 86 632 752–86 632 893, 142 basesExão 10: 86 643 751–86 643 873, 123 basesExão 9: 86 644 622–86 644 686, 65 basesExão 8: 86 647 801–86 647 887, 87 basesExão 7: 86 654 012–86 654 062, 51 basesExão 6: 86 666 925–86 667 133, 209 basesExão 5: 86 668 019–86 668 168, 150 basesExão 4: 86 670 944–86 671 098, 155 basesExão 3: 86 726 531–86 726 657, 127 basesExão 2: 86 739 655–86 739 736, 82 basesExão 1: 86 743 499–86 743 634, 136 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 169,5 kb do gene; 2430 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNGB3

170

posições em CNGB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 169,5 kb de CNGB3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gene CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cngb3

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