Gene
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163913(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55764(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q21.3-q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 80,3 kb
- Proteína
- 1241 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Símbolos anteriores
- WDR10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Ellis-van Creveld e Displasia Craniectodérmica
- Displasia craniectodérmicaAutossómica recessiva
Uma ciliopatia com alterações na forma do crânio, membros curtos, cabelo escasso e anomalias dentárias, e risco de doença renal progressiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Recomenda-se a monitorização regular dos rins e do fígado.
Craniossinostose Sindrómica
Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como IFT122 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 80,3 kb do gene; 3726 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IFT122
81
posições em IFT122 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
15 delas (19%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 80,3 kb de IFT122, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a IFT122
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFT122 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Mostrar mais 15 características
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT122: intraflagellar transport 122. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift122
Dante Labs. Gene IFT122: intraflagellar transport 122 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift122
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